在各類疾病患者中，最受“看病難、看病貴”問題困擾的，要屬罕見病患者。2月28日，由骨不全患者自發(fā)組織成立的非盈利民間組織瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會，在北京舉辦了“罕見病”法律研討會，協(xié)會負責(zé)人王奕鷗在會上表示，一份有712人簽名的、呼吁保障罕見病患者權(quán)益的建議，將通過全國人大代表，遞交到即將召開的“兩會”。
患者面臨多方困境
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。當(dāng)前確認的罕見病有5000-6000種，包括成骨不全癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、白化病等。歐洲的一些組織在2008年將2月29日定為“世界罕見病日”，并決定在每年的2月28日舉行相關(guān)活動。
中國血友之家負責(zé)人儲玉光等其他罕見病組織代表、北京扶公律師事務(wù)所律師丁宏學(xué)等律師代表、北京協(xié)和醫(yī)院遺傳病學(xué)專家孟巖等醫(yī)生代表、部分患者及家屬出席了2月28日的研討會。
孟巖根據(jù)自己的臨床經(jīng)驗表示，罕見病患者面臨著“診斷難、治療難”的困境。由于病例少、缺乏經(jīng)驗與研究、缺少有效的診斷技術(shù)，有老專家表示，“每個罕見病患者，都是對我們的一次考試”。醫(yī)生們甚至不得不一邊翻書，一邊做診斷。在技術(shù)力量較為薄弱的基層醫(yī)院，誤診、大量無效檢查隨之發(fā)生。
到會的張先生稱，他的孩子患了肢端肥大癥，這是一種罕見的內(nèi)分泌疾病，體內(nèi)會產(chǎn)生過量的生長激素，孩子在各大醫(yī)院查了六七年，才終于在北京協(xié)和醫(yī)院確診。
琳琳（化名）是肺淋巴管平滑肌瘤救助基金中國負責(zé)人，她所患的淋巴管平滑肌瘤會導(dǎo)致肺泡破裂，進而呼吸衰竭，但在臨床診斷時，這種病卻常常被誤診為“氣胸”。北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科醫(yī)生邵池表示，目前全國發(fā)現(xiàn)的淋巴管平滑肌瘤患者有100多人，但按發(fā)病率推測，實際應(yīng)有幾千人。
由于罕見病藥物使用者少，無利可圖，中國政府又缺少對企業(yè)的政策扶持，因此中國罕見病患者的藥物大多來源于進口，價格昂貴，又往往不在醫(yī)保報銷的范圍內(nèi)，給患者家庭帶來了沉重的經(jīng)濟負擔(dān)。
張先生的孩子現(xiàn)在每月要注射兩針?biāo)幬铮酷槂r格4000元；血友病患者每次出血，一個月的治療費用要6000多元。還有些罕見病，則在中國缺乏有效的治療手段，例如治療結(jié)節(jié)性硬化癥的藥物，雖然在香港有銷售，目前卻并未獲得中國政府的“通行令”。
除了醫(yī)療，罕見病患者還面臨著教育、就業(yè)等領(lǐng)域的障礙。
王奕鷗透露，曾有一位成骨不全癥的小患者，家和學(xué)校之間只有五分鐘的路程，但校長就是不敢接收孩子入學(xué)。當(dāng)時校長稱，他們不是歧視孩子，而是因為患病的孩子很脆弱，一旦出事，學(xué)校擔(dān)不起責(zé)任。用王奕鷗的話來形容，成骨不全癥的患兒，被人用力抱或者踢被子，都有可能骨折。雖然最后通過交涉，學(xué)校終于接收了孩子。但這種現(xiàn)象，在社會中廣泛存在。
權(quán)利保障機制待建
其實，中國并非沒有對罕見病患者權(quán)利加以保障的法律法規(guī)。
丁宏學(xué)律師介紹，憲法第四十五條明確規(guī)定：中華人民共和國公民在年老、疾病或者喪失勞動能力的情況下，有從國家和社會獲得物質(zhì)幫助的權(quán)利。此外，還有旨在提高出生人口素質(zhì)、保障母親和嬰兒健康的《母嬰保健法》。《殘疾人保障法》第十一條更是強調(diào)，要建立健全出生缺陷預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)、早期治療機制。2009年1月9日由國家食品藥品監(jiān)督管理局頒行的《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》也規(guī)定，可對罕見病藥物進行特殊審批，縮短審批時間。
但這些散落于各部門法、部門規(guī)章的零星規(guī)定數(shù)量少、層階低、執(zhí)行力度小，顯然難以落實罕見病患者的憲法權(quán)利。
反觀一些發(fā)達國家，在產(chǎn)前預(yù)防、產(chǎn)后救濟、藥物生產(chǎn)、醫(yī)療保障等環(huán)節(jié)都有著較為系統(tǒng)的規(guī)定，從法律和制度層面為罕見病患者提供了有力保障。例如，美國1984年通過的《罕見病藥物法》規(guī)定，罕見病藥物在被審批的治療領(lǐng)域內(nèi)享有七年時間的“市場獨占”，在此期間，政府一般不再批準(zhǔn)治療同類疾病的藥物申報，療效特佳者例外；對罕見病藥物研究開發(fā)者，政府給予補助，在1983年-1998 年間，美國政府為罕見病藥物研究共提供1.5億美元經(jīng)費；藥物臨床實驗經(jīng)費還可以申請免稅。
為了保障中國罕見病患者的各方面權(quán)益，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會等組織完成了《關(guān)于盡快出臺“罕見病”立法及完善相關(guān)保障政策的建議》（下稱《建議》），有712名罕見病患者、家屬及醫(yī)生等在上面簽名�！督ㄗh》及簽名將通過全國人大代表、安徽大學(xué)教授孫兆奇形成議案，在全國兩會上提交給人大。
《建議》提出，中國應(yīng)盡快為“罕見病”做出科學(xué)定義；通過將藥物納入醫(yī)保目錄、建立罕見病商業(yè)保險、完善社會救助機制等途徑，建立起多層次的罕見病藥品費用支付機制；扶持國內(nèi)罕見病藥品企業(yè)做大做強；改變我國罕見病藥品引進政策；加大對罕見病的公眾宣傳力度。
此外，《建議》還呼吁將罕見病的專項法律法規(guī)列入立法規(guī)劃，為保障患者權(quán)益提供明確的法律依據(jù)。參會的律師大多表示，盡管短期內(nèi)難以促成人大立法，但提案、發(fā)建議信的過程本身也能讓更多的人，乃至決策層進一步了解這個群體。此外，律師們還希望通過個案訴訟等方式，進一步消除社會對罕見病患者在就學(xué)、就業(yè)方面的歧視。
據(jù)悉，參與會議的各個罕見病組織，也在研究形成統(tǒng)一的“罕見病協(xié)會”或是“罕見病組織聯(lián)盟”，以更好地爭取自身權(quán)益。
